هل سمعتم من قبل بمرض الكرابي ؟؟؟
اليكم معلومات عن هذا المرض
اكتشف هذا المرض من قبل الطبيب كنود كرابي، وهو مرض وراثي، ينتج عن تزواج من الأليلات الطفرة المتنحية.
إضطراباته غالباً ما تكون مميته التي تؤثر علي الجهاز العصبي المركزي . مرض الكرابي يصيب حوالي 1 في كل 1000,000 شخص في الولايات المتحدة .
هذا المرض يؤثر على قوة العضلات والحركه , و من بين الأثار المدمره الأخري , يمكن أن يسبب فقدان البصر والسمع . في معظم الحالات، مرض الكرابي يتطور في الأطفال قبل سن 6 أشهر، على الرغم من أنه يمكن أن يحدث في الأطفال الأكبر سنا والبالغين
أعراض المرض
تظهر أعراض المرض بعد (4-6)أشهر من الولادة :
• حيث يتوقف التطور الحركي للطفل.
• مصحوبا ببكاء شديد يستمر (16ساعة متواصلة).
• ارتفاع في درجة الحرارة.
• ثم تحدث تشنجات عضلية يليها فقد القدرة على الحركة الأرادية بما فيها القدرة على بلع الطعام ويموت الأطفال في معظم الحالات قبل بلوغ العامين.
المضاعفات
وهناك عدد من المضاعفات - بما في ذلك التهابات الجهاز التنفسي وصعوبات - يمكن أن تتطور في الأطفال الذين يعانون تقدم هذا المرض . في مراحل لاحقة من هذا المرض ، يصبح الأطفال غير قادرين ، مقتصرين علي أسرتهم ، ويسقطون في نهاية المطاف إلى حالة نفسية إنباتيه " اضطراب في الدماغ يسبب خمول ذهنى" .
معظم الأطفال الذين يصابون بمرض الكرابه في سن الرضاعة يموتون قبل سن 2 سنة ، في معظم الأحيان من فشل في الجهاز التنفسي أو مضاعفات من الجمود وإنخفاض بشكل ملحوظ في قوة العضلات . يمكن للأطفال الذين يتطور عندهم المرض في وقت لاحق في مرحلة الطفولة يكون متوسط العمر المتوقع أطول إلى حد ما ، وعادة ما بين سنتين وسبع سنوات بعد التشخيص .
العلاجات والأدوية
لا يوجد علاج محدد أو مؤكد لمرض الكرابي . صمم علاج مرض الكرابي في المقام الأول لتخفيف الأعراض. على سبيل المثال ، يمكن إستخدام الأدوية المضاده لمعالجه النوبات المصاحبة لهذا المرض . أدوية أخرى قد تقلل من حدوث التقيؤ .
يمكن لبعض الأطفال الأكبر سناً المصابين بأعراض أقل الإستفادة من العلاج الطبيعي ، والذي يهدف للحد من تدهور العضلات . البعض منهم أيضاً قد يستفيد من العلاج المهني , عن طريقه سوف يتعلمون الوصول إلي الإستقلاليه بقدر الإمكان – علي سبيل المثال , تعلم إرتداء ملابسهم بأنفسهم , تنظيف أسنانهم و إطعام أنفسهم .
